Kretinisme

A.    DEFINISI

1.      Kretinisme adalah suatu kondisi akibat hipotiroidisme ekstrem yang di derita selama kehidupan janin, bayi, atau kanak-kanak, dan terutama di tandai dengan gagalnya pertumbuhan tubuh anak tersebut dan retardasi mental (guyton, 2007)

2.      Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011).

3.      Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh (Qeeya, 2010). 

Jadi kesimpulannya menurut kelompok kami, Kretinisme adalah suatu kelainan pada hormonal pada anak-anak yang mengakibatkan kekurangannya hormon tiroid. Klien pada kasus ini biasa ditandai dengan kelambatan pertumbuhan fisik dan mental.

B.     ETIOLOGI

1.      Kretinisme Endemik

Istilah kretinisme mula-mula digunakan untuk bayi-bayi yang baru lahir pada daerah-daerah dengan asupan iodium yang rendah serta goiter endemik. Kretin endemik merupakan kelainan akibat kekurangan iodium yang berat pada saat masa fetal dan merupakan indikator klinik yang penting bagi gangguan akibat kekurangan iodium. Tanda-tanda klinis yang menonjol yaitu adanya retardasi mental, postur pendek, muka dan tangan tampak sembab dan seringkali tuli mutisme dan tanda-tanda kelainan neurologis.

Kretin endemik yang disebabkan kekurangan yodium menyangkut 3 hal yaitu epidimologis, klinis dan pencegahannya. Secara epidimologis kretin endemik selalu berhubungan dengan defisiensi yodium yang berat, dan secara klinis gejalanya disertai dengan defisiensi mental. Defisiensi mental meliputi gejala neurologis yang terdiri atas gangguan pendengaran dan bicara, gangguan berjalan dan sikap berdiri yang klinis; gejala yang menyolok lain adalah gangguan pertumbuhan (cebol) dan hipotiroidisme. Dari sisi pencegahan, kretin endemic dapat dicegah dengan menggunakan yodium, dan jika hal ini dilakukan dengan adekuat maka terjadinya kretin endemik ini dapat dicegah.

2.      Kretinisme Kongenital

Kretin sporadik atau dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital berbeda dengan kretin endemik. Etiologi kretin sporadik bukan karena defisiensi yodium tetapi kelenjar tiroid janin yang gagal dlam memproduksi hormon tiroid secara cukup karena berbagai macam sebab.

Penyebab terjadinya kretin sporadic atau hipotiroid congenital adalah kekurangan hormon tiroid pada bayi baru lahir oleh karena kelainan pada kelenjar tiroid seperti tidak adanya kelenjar tiroid (aplasia), kelainan stuktur kelenjar (diplasia,hipoplasia), lokasi abnormal (kelenjar ektopik) atau ketidakmampuan mensintesis hormon karena gangguan metabolik kelenjar tiroid (dishormonogenesis). Kelainan tersebut dapat terjadi di kelenjar tiroid sehingga disebut hipotiroid kongenital primer, dan jika terjadi di otak (hipofisis atau hipotalamus) maka disebut hipotiroid sekunder atau tersier. Kekurangan hormon tiroid juga dapat bersifat sementara (transient) seperti pada keadaan difesiensi yodium, bayi prematur maupun penggunaan obat antitiroid yang diminum ibu.

C.     PATOFISIOLOGI

Kretinisme lebih sering di akibatkan oleh ketidak mengertian masyarakat akan pentingnya yodium, tetapi gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid secara kongenital juga merupakan faktor penyebab dari kretinisme. Pada keadaan ini, produksi hormon tiroid seperti triiodotironi (T3) dan tiroksin (T4) akan menurun sehingga produksi TSH meningkat (seperti yang kita telah pelajari bahwa TSH di sekresikan untuk memnstimulasi pengeluaran hormon tiroid dan hormon tiroid di jadikan sebagai faktor penghambat sekresi TSH jika hormon tiroid sudah dalam batas normal). Selanjutnya TSH merangsang sel-sel tiroidmenyekresi banyak sekali koloid tiroglobulin ke dalam folikel, dan kelenjar tumbuh semakin besar. Tetapi oleh arena yodiumnya kurang produksi T3 dan T4 tidak meningkat dalam molekul tiroglobulin, ukuran folikel menjadi sangat besar, kelenjar tiroidnya dapat membesar 10-20 kali ukuran normal.

Keadaan ini akan meyebabkan metabolisme karbohidrat, lemak dan protein dalam tubuh terganggu, pada gangguan metabolisme karbohidrat sebagai bahan bakar dari selruh sel, baik sel otak maupun sel-sel tubuh, gangguan metabolisme pada sel otak dapat mengakibatkan penurunan fungsi otak yang berlanjut kepada penurunan IQ sehingga sukar berkonsentrasi sampai kehilangan kesadaran karenanya. Pada gangguan metabolisme pada sel tubuh timbul kelelahan umum maka terjadi tremor mengakibatkan tonus otot.

D.    MANIFESTASI KLINIS

·         defisiensi mental (IQ rendah)

·         Tubuh sangat pendek (cebol)

·         lidah membesar

·         pematangan tulang yang terlambat

·         Wajah lebam

·         Kulit kasar, kering dan pucat

·         Rambut kepala kasar dan rapuh

·         Penurunan tonus otot

A.    PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

1.      Laboratorium

Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH, dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan kadar T4 rendah dan TSH tinggi. Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone)

A.    PENATALAKSANAAN MEDIS

1.      Garam beryodium. Sesuai Kepres no 69, 13 Oktober 1994,mewajibkan semua garam yang dikonsumsi,baik manusia maupun hewan ,diperkaya dengan yodium sebanyak 30-80 ppm (Erna, 2004)

Anjuran asupan yodium setiap hari di dalam makanan

a.       Dosis 50 µg/hari untuk kisaran usia 0-12 Bulan.

b.      Dosis 90 µg/hari untuk kisaran usia 1-6 tahun.

c.       Dosis 120 µg/hari untuk kisaran usia 7-12 tahun.

d.      Dosis 150 µg/hari untuk kisaran usia 12-Dewasa.

e.       Dosis 200 µg/hari untuk kisaran Ibu hamil dan menyusui. (Arisman, 2004).

Kandungan yodium dalam makanan

Tabel Kandungan Yodium Dalam Makanan

Jenis makanan Keadaan segar(µ/gram) Keadaan kering(µ/gram)

a.       Ikan air tawar 17 – 40  68 - 194

b.      Ikan air laut 163-3180  471-4591

c.       Kerang 308-1300  1292-4987

d.      Daging hewan 27-97 -

e.       Susu 35-56 -

f.       Telur (93) -

g.      Serealia biji 22-72   34-92

h.      Buah 0-29  62-277

i.        Tumbuhan polong 23-36   223-245

j.        Sayuran 12-201  204-1636 (Arisman, 2004)

2.      Suntikan minyak beryodium (Lipiodol)

3.      Kapsul minyak beryodium. (Arisman,2004).

Secara relatif, hanya makanan laut yang kaya akan yodium : sekitar 100 μg/100 gr. PencEgahan dilaksanakan melalui pemberian garam beryodium. Jika garam beryodium tidak tersedia, maka diberikan kapsul minyak beryodium setiap 3, 6 atau 12 bulan, atau suntikan ke dalam otot setiap 2 tahun. (Arisman,2004).

Kapsul yodium adalah preparat minyak beryodium dengan dosis tinggi dan tiap kapsul berisi 200 mg yodium dalam larutan minyak.

ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian

Pengkajian keperawatan pada pasien dengan kelainan ini antara lain mencakup:

• Riwayat penyakit.

Seperti adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor, kanker, osteoporosis, dll

• Riwayat trauma kepala.

Adakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien, serta riwayat adanya terkena radiasi.

• Sejak kapan keluhan dirasakan.

Dampak defisiensi GH mulai tampak pada masa balita sedangkan defisiensi gonadotropin nyata pada masa pra remaja.

• Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir.

Misalnya apakah orang tua pernah membandingkan pertumbuhan fisik anaknya dengan anak- anak sebayanya yang normal.

• Kaji TTV dasar

Untuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan datang.

• Kaji pertumbuhan klien.

Timbang dan ukur BB, TB klien saat lahir serta bandingkan pertumbuhan tersebut dengan standar.

• Keluhan utama klien.
  • Pertumbuhan lambat
  • Ukuran otot dan tulang kecil
  • Tanda- tanda sex sekunder tidak berkembang
• Amati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut.
• Palpasi kulit, pada wanita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar
• Kaji dampak perubahan fisik.

Apakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya sendiri.

1. Faktor Resiko

Faktor resiko yang mungkin muncul:

1. Hipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium.
2. Kelainan hipofisis, misal adanya tumor.
3. Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil.
4. Konsumsi obat tertentu ketika anak berusia kurang dari 2 tahun.
5. Autoimun.
6. Genetic.
7. Gizi buruk.
8. GDS yang menurun.
9. Gaya hidup bisa juga pada makanan yang tidak terkontrol.

1. Pemeriksaan

• Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan),

• Pemeriksaan Fisik
  • Antropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki)
  • Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya
  • Head to toe
  • Pemerisaan neurologis
  • Pemeriksaan pendengaran
  • Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver
• Pemeriksaan penunjang
  • Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone)
  • Pemeriksaan GDS
  • Test HGH
  • Rontgen untuk mengetahui:
    • Adanya penipisan tulang / kemunduran kematangan sel.
    • Pemeriksaan adanya dislokasi sendi.
    • Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat adanya toksik.
    • X-Ray  :
      • Bone Age (umur tulang)
      • Tengkorak kepala/ Sella Tursica.
      • Bila perlu CT scan (pemeriksaan cranial maupun hipofisis) atau MRI

1. Diagnosa Keperawatan
   1. Gangguan body image b.d perubahan penampilan

• Tujuan:

Klien memahami perubahan-perubahan tubuhnya akibat proses penyakit.

• KH:
  • Perasaan menerima kekurangan diri akan diterima oleh klien.
  • Memahami proses penyakit

1. Gangguan mobilitas fisik b.d kelemahan sendi dan otot.

• Tujuan :
  • klien mampu melaksanakan aktivitas fisik sesuai dengan kemampuannya.
• Kriteria hasil:
  • Tidak terjadi kontraktur sendi
  • Bertambahnya kekuatan otot
  • Klien menunjukkan tindakan untuk meningkatkan mobilitas

1. Resti cedera b.d kerapuhan tulang, kelemahan otot.

• Tujuan : Resiko cedera dapat berkurang atau bahkan dihindari, seperti nyeri dan spasme.
• Kriteria Hasil:
  • Klien dapat mengantisipasi keadaan nyeri yang tiba- tiba datang karena adanya kerapuhan tulang.
  • Klien dapat sesegera mungkin melaporkan keadaan nyerinya yang datang tiba- tiba.

1. Gangguan eliminasi b.d konstipasi

• Tujuan : gangguan eliminasi tidak terjadi
• Kriteria hasil:
  • Pola eliminasi BAB normal.
  • Tidak terjadi konstipasi lagi.

1. Hipertermi b.d proses infeksi

• Tujuan : suhu tubuh pasien menjadi normal
• Kriteria hasil :
  • Suhu tubuh dalam batas normal

1. Gangguan wicara b.d disfungsi neiurologis

• Tujuan : Proses komunikasi klien berfungsi secara optimal.
• Kriteria hasil:
  • Terciptanya suatu komunikasi yang efektif  dimana kebutuhan klien dapat terpenuhi.
  • Klien dapat merespon komunikasi dari orang lain.

1. Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

• Tujuan : Kebutuhan tubuh akan nutrisi adekuat terpenuhi
• Kriteria hasil :
  • Berat badan mengalami peningkatan.
  • Tidak adanya mual

1. Intervensi:
2. Gangguan body image b.d perubahan penampilan

• Dorong klien untuk mengungkapkan rasa takut dan cemasnya menghadapi proses penyakit.
  • Rasional: Kondisi ini dapat membantu untuk menyadari keadaan diri sejak dini.
• Berikan support yang sesuai.
  • Rasional: Hal ini dapat membantu meningkatkan upaya menerima dirinya dan merasa dirinya dapat diterima orang lain dikalangan sosial.
• Dorong klien untuk mandiri.
  • Rasional: Kemandirian membantu meningkatkan harga diri.
• Memodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi klien
  • Rasional: Memudahkan aktivitas klien, dan meningkatkan rasa percaya karena diperhatikan.

1. Gangguan mobilitas fisik b.d kelemahan sendi dan otot.

• Anjurkan klien menggerakan ekstremitas setiap 2 jam sekali.
  • Rasional: Gerakan ekstremitas seacra teratur dan bertahap akan melemaskan sendi dan otot, sehingga jika terjadi dislokasi sendi atau otot akan segera terdeteksi.
• Anjurkan klien untuk banyak makan makanan yang berkalsium tinggi.
  • Rasional: Kalsium membantu menguatkan tulang.

• Lakukan gerak pasif pada ekstrimitas yang sakit
  • Rasional: Mempercepat proses penyembuhan agar ekstremitas dapat kembali pulih.
• Anjurkan agar klien tidak kelelahan dan membatasi aktifitas yang berat.
  • Rasional: Kelelahan tulang dan otot akan memicu terjadinya resiko tinggi terkena cedera.
• Kolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk latihan fisik klien
  • Rasional: Otot volunter akan kehilangan tonus dan kekuatannya bila tidak dilatih untuk digerakkan.

1. Resti cedera b.d kerapuhan tulang, kelemahan otot.

• Pantau tanda dan gejala fraktur (vertebral, panggul atau pergelangan tangan)
  • Rasional: Gejala fraktur dapa terdeteksi secara dini, sehingga tidak memeperberat nyeri.
• Pantau kifosis dari spina dorsal, ditandai dengan penurunan tinggi badan.
  • Rasional: Pertumbuhan TB yang lebih dominan terlihat adalah pada tulang belakang, kaji ada kelainan atau tidak.
• Ajarkan tekhnik nafas distraksi relaksasi secara sederhana.
  • Rasional: mengurangi nyeri pada klien apabila tiba- tiba datang nyeri dan spasme otot.
• Kolaborasi pemberian analgetik.
  • Rasional: analgetik untuk mengurangi rasa nyeri.

1. Gangguan eliminasi b.d konstipasi

• Kaji dan catat frekuensi, warna dan konsistensi feces
  • Rasional : Untuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan yang terjadi pada eliminasi fekal.
• Auskultasi bising usus
  • Rasional : Untuk mengetahui normal atau tidaknya pergerakan usus.
• Anjurkan klien untuk minum banyak dan sering.
  • Rasional: Untuk merangsang pengeluaran feces.
• Kolaborasi dalam pemberian terapi pencahar (Laxatif).
  • Rasional : Untuk memberi kemudahan dalam pemenuhan kebutuhan eliminasi.

1. Hipertermi b.d proses infeksi

• Pantau tanda-tanda vital
  • Rasional : vital sign adalah salah satu pengukuran untuk mengetahui status kesehatan, salah satunya pengukuran suhu untuk mengetahui terjadinya peningkatan suhu tubuh. Bila panas kadang nadi dan respirasi juga mengalami perubahan sehingga perlu diukur.
• Beri dan anjurkan banyak minum.
  • Rasional : air merupakan pengatur suhu tubuh, setiap kenaikan suhu tubuh kebutuhan metabolisme akan air juga meningkat dari kebutuhan biasa.
• Beri kompres dengan air hangat pada lipatan paha, ketiak, perut, dan dahi.
  • Rasional : pemberian kompres hangat merangsang penurunan panas melalui efek kerja konduksi.
• Anjurkan pasien menggunakan pakaian yang tipis hindari penggunaan selimut yang tebal.
  • Rasional : baju tipis akan mudah menyerap keringat sehingga mengurangi penguapan.
• Kolaborasi pemberian antipiretik
  • Rasional : antiperik bekerja untuk menurunkan panas dengan bekerja pada hipotalamus untuk rangsangan penurunan panas.

1. Gangguan wicara b.d disfungsi neiurologis

• Berikan metode altrnatif komunikasi , misalnya gambar.
  • Rasional: klien akan tertarik dengan gambar yang diberikan, dan akan merangsang komunikasi yang lebih efektif.
• Antisipasi kebutuhan klien saat komunikasi.
  • Rasional: klien akan merasa diperhatikan saat kebutuhan komunikasinya terpenuhi.
• Bicara dengan klien dengan bahasa yang mudah dimengerti, dengan jawaban “ya” atau “tidak”
  • Rasional: Agar klien memahami dan mengerti terhadap apa yang di tanyakan.
• Anjurkan kepada keluarga klien untuk berkomunikasi setiap saat.
  • Rasional: Komunikasi yang teru menerus akan meningkatkan rangsangan kepada klien untuk berkomukasi lagi.
• Hargai kemampuan klien dalam berkomunikasi.
  • Rasional: dengan menghargai klien, klien akan merasa diperhatikan dan lebih merasa percaya diri lagi.
• Kolaborasi latihan bicara dengan fisioterapis.
  • Rasional: Agar terjadi kesinambungan yang terlatih antara otot mulut dan saraf otak sehingga berjalan dengan baik.

1. Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

• Pantau masukan makanan setiap hari.
  • Rasional : Mengidentifikasi kekuatan/defisiensi nutrisi.
• Dorong pasien untuk makan diet tinggi kaya nutrien dengan masukan cairan adekuat. Dorong penggunaan suplemen dan makan sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi selama sehari.
  • Rasional : Kebutuhan jaringan metabolik ditingkatkan begitu juga cairan (untuk menghilangkan produk sisa). Suplemen dapat memainkan peran penting dalam mempertahankan masukan kalori dan protein adekuat.
• Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau kuat/tidak sedap atau kebisingan. Hindari terlalu manis, berlemak atau makanan pedas.
  • Rasional : Dapat mengidentifikasi respons mual/muntah.
• Dorong penggunaan teknik relaksasi, visualisasi, bimbingan imajinasi latihan sedang sebelum makan.
  • Rasional : Dapat mencegah awitan atau menurunkan beratnya mual, penurunan anoreksia, dan memungkinkan pasien meningkatkan masukan oral.

• Dorong komunikasi terbuka mengenai masalah anoreksia.
  • Rasional : Sering sebagai sumber distress emosi, khususnya untuk orang terdekat yang menginginkan untuk memberi makan pasien dengan sering. Bila pasien menolak, orang terdekat dapat merasakan ditolak/frustasi.